Síndrome de Rett

ANTE TODO HEMOS DE REMARCAR QUE EL SINDROME DE RETT ES UN SINDROME POCO FRECUENTE Y QUE POR TANTO SE SABE POCO SOBRE ESTA PATOLOGIA.

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, en una publicación médica alemana. A causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo, la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad.

Las causas:

Las causas fisiológicas del síndrome de Rett no se conocen aun, pero si se ha conseguido un gran avance el reciente descubrimiento de su causa genética.
El gen responsable de la enfermedad en al menos un 70% de los casos es el gen MECP2, que se encuentra en cromosoma X. La función de este Gen es regular el funcionamiento de otros genes y se supone que juega un papel fundamental en el desarrollo del Cerebro.

El conocimiento del gen nos da en la actualidad una herramienta diagnostica de soporte al diagnóstico clínico, y abre las puertas al consejo genético familiar y al diagnostico prenatal.

No obstante, es necesario continuar investigando para llegar a conocer los mecanismos patológicos que dan lugar a la enfermedad y poder encontrar un tratamiento en el futuro.

El conocimiento de la causa genética es solo el primer paso de este largo camino.ç

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